Կենտրոնական հիպոտոնիա

Ներածություն
Այսօրվա թեման ներառում է ուղեղային հիպոտոնիայի, կենտրոնական հիպոտոնիայի, բարորակ բնածին հիպոտոնիայի և թույլ նորածնի (floppy infant) մասին քննարկում: Վերոնշյալ տերմինները կարող են ներառել հոմանիշներ, նմանատիպ խանգարումներ, օգտագործման տարբեր կիրառումներ և հապավումներ:

Ընդհանուր ակնարկ
Հիպոտոնիան կենտրոնական և/կամ ծայրամասային (պերիֆերիկ) շարժողական նյարդային համակարգի վրա ազդող բազմաթիվ հիվանդությունների կլինիկական դրսևորումն է:

Ճշգրիտ ախտորոշման բանալին համապարփակ գնահատումն է, որը ներառում է մանրամասն պատմություն, գնահատում/զննում և ախտորոշիչ թեստեր: «Ուղեղային» (կամ կենտրոնական) հիպոտոնիան ենթադրում է կենտրոնական նյարդային համակարգի անոմալիաների պաթոգենեզը, իսկ դրա հետ կապված պատճառահետևանքային խանգարումները ներառում են ուղեղային դիսգենեզ և գենետիկ կամ նյութափոխանակության խանգարումներ:

Ի տարբերություն պերիֆերիկ (ստորին շարժողական նեյրոն) դեպքերի, որոնք սովորաբար առաջացնում են և՛ հիպոտոնիա, և՛ մկանային թուլություն, կենտրոնական հիպոտոնիայով հիվանդները հիմնականում ունենում են հիպոտոնիա՝ առանց հարակից թուլության:

Հիպոտոնիան ավելի քան 500 գենետիկ խանգարումների կլինիկական դրսևորում է: Այսպիսով, ախտորոշման տրամաբանական, քայլ առ քայլ մոտեցումը շատ կարևոր է:

Հիմնական կետերը.  

• Հիպոտոնիան պասիվ շարժման դիմադրության կամ լարվածության նվազումն է:
• Հիպոտոնիայով երեխայի գնահատման առաջին քայլը հիվանդության տեղայնացումն է՝ կենտրոնական («ուղեղային») կամ պերիֆերիկ/ծայրամասային նյարդային համակարգում կամ երկուսը միասին:
• Ավելի հավանական է, որ կենտրոնական հիպոտոնիան լինի առանցքային՝ նորմալ ուժով և գերակտիվից մինչև նորմալ խորը ջիլային ռեֆլեքսներով։
• Կենտրոնական հիպոտոնիայի այլ նշաններն են դիսմորֆիկ դիմագծերը, մակրո- կամ միկրոցեֆալիան, զարգացման հապաղումը (գլոբալ, շարժողական կամ ճանաչողական), ցնցումները, այլ օրգանների արատներ, գիտակցության փոփոխված մակարդակ, աչքերի ոչ նորմալ շարժումներ, ոչ նորմալ շնչառություն կամ կենտրոնական նյարդային համակարգի դիսֆունկցիայի այլ նշաններ։
• Ախտորոշումների մեծ մասը հիմնվում են անամնեզի և ֆիզիկական զննման վրա, սակայն ախտորոշման համար կարևոր են նաև նեյրովիզուալիզացումը / նեյրոպատկերումը, գենետիկական թեստերը և այլ լաբորատոր հետազոտությունները:

Կլինիկական դրսևորումներ
Հիպոտոնիան վերին և/կամ ստորին շարժողական (մոտոր) նյարդային համակարգի վրա ազդող մի շարք հիվանդությունների արդյունք է: Ճշգրիտ ախտորոշումը բաղկացած է գնահատման հիմնական քայլերից, որոնք են մանրամասն պատմություն/անամնեզը, զննում/գնահատումը և ախտորոշիչ թեստերը:

«Հիպոտոնիայով» երեխայի գնահատումը սովորաբար տեղի է ունենում անմիջապես հետծննդյան շրջանում, վաղ մանկության շրջանում կամ կյանքի առաջին 1-2 տարիների ընթացքում: Այն կարող է ակնհայտ նկատելի լինել երեխայի ծնված պահից կամ կարող է նկատվել ավելի ուշ, երբ զարգացումը հապաղում է:

Կենտրոնական հիպոտոնիան ավելի տարածված է և կազմում է հիպոտոնիայի դեպքերի 60%-ից 80%-ը: Չնայած կենտրոնական հիպոտոնիայի լայնածավալ դիֆերենցիալ ախտորոշման ցանկին, գենետիկական և նյութափոխանակության ախտորոշումները կազմում են այս դեպքերի մինչև 60%-ը:

Վաղ մանկական (infancy) շրջանում մեջքի վրա պառկած դիրքում ցածր տոնուսի կլինիկական նշաններն են՝ կոնք-ազդրային հոդերի զատում ոտքերը դեպի դուրս պտույտով («frog-leg posture»), հանգիստ ժամանակ ձեռքերը տարածված են, ձեռքերից տրակցիայի ժամանակ գլուխը սպասվածից ավելին հետ է ընկնում, քան պետք է լինի այդ տարիքում, շարֆի նշանը (scarf sign) ավելին է, քան պետք է լինի:

Ցածր տոնուսը դիտվում է նաև ինչպես ուղղահայաց (ուսերի միջով «սայթաքում»), այնպես էլ հորիզոնական (C-կոր գնահատողի ձեռքի վրա) «կախված» դիրքում:

Սովորոբար կենտրոնական հիպոտոնիան ունի առանցքային բաշխում, թեև զգալի կենտրոնական ցածր տոնուսով նորածինները կարող են նույնքան քիչ հակագրավիտացիոն շարժումներ ունենալ, որքան պերիֆերիկ հիպոտոնիա, թուլություն ունեցողները: Կենտրոնական հիպոտոնիայի ժամանակ պահպանվում են մկանային ուժը և խորը ջիլային ռեֆլեքսները։

Source: Qais Saadoon, A. (2018). Essential Clinical Skills in Pediatrics. Springer. 
Source: Peredo, D. E., & Hannibal, M. C. (2009). The floppy infant: evaluation of hypotonia. Pediatrics in review, 30(9), e66–e76. https://doi.org/10.1542/pir.30-9-e66 
Source: TVMariel. (2014, September 2). 09/23. Clinical Pediatrics: Hypotonia 3 [Video]. YouTube. https://youtu.be/KfnJ9Hpu8ds 

Source: Biology Online. (2023, August 25). Hypotonic. https://www.biologyonline.com/dictionary/hypotonic 

Սակայն ցածր մկանային տոնուսը կարող է նաև դրսևորվել, երբ երեխայի մեծանալուն պես շարժողական նշաձողերը հապաղում են (քայլելու կամ ձեռագրի թույլ խանգարումներից մինչև զգալի խանգարումներ): Հիպոտոնիան կարող է ազդել ինչպես մեծ/խոշոր, այնպես էլ նուրբ/մանր շարժողական հմտությունների վրա: Հիպոտոնիան կարող է դրսևորվել նաև բերանի խոռոչի շարժողական խանգարումներով՝ վատ սնուցում, թքահոսություն, կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ կամ խոսքի դժվարություն:

Վատ դիրքը կարող է դժվարացնել կերակրման պրոցեցը, իսկ գերշարժուն հոդերը մեծացնում են հոդախախտերի կամ կմախքային այլ շեղումների վտանգը:

Կենտրոնական հիպոտոնիայի ախտորոշումը հաստատելու համար հաշվի են առնվում այլ կլինիկական նշաններ՝ էնցեֆալոպաթիա, զարգացման գլոբալ հապաղում, ցնցումներ, դիսմորֆիկ առանձնահատկություններ կամ այլ օրգանների կառուցվածքային անոմալիաներ, տեսողության կամ լսողության խանգարումներ և հիպերռեֆլեքսիա:

Այլ կլինիկական նշանները տարբեր կլինեն՝ կախված յուրաքանչյուր հիվանդի կոնկրետ ախտորոշումից: Այնուամենայնիվ, այս մյուս ախտանիշները նույնպես կարևոր են ախտորոշման ալգորիթմներում: Օրինակ, կենտրոնական հիպոտոնիան, որը զուգակցվում է նորմալ կրեատին կինազայի և զարգացման գլոբալ հապաղման հետ, հանգեցնում է այլ ախտորոշիչ ուղու, քան հիպոտոնիան, որը զուգակցված է մկանային թուլության հետ, բայց առանց ճանաչողական խանգարումների:

Կլինիկական անամնեզ/պատմություն
Հիպոտոնիայով երեխային գնահատելիս ախտորոշումը պարզաբանելու համար կարևոր հարցերը հետևյալն են.

Նախածննդյան պատմություն

• Մոր տարիքը ծննդաբերության պահին (քրոմոսոմային խանգարումների հավանականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ):
• Երեխայի ներարգանդային շարժումների բնույթը (նյարդամկանային խանգարումները կարող են հանգեցնել շարժումների նվազմանը, կամ հիպոքսիան կարող է առաջացնել շարժումների հանկարծակի փոփոխություն):
• Հղիության ընթացքում վարակների կամ տերատոգենների անամնեզ (արգանդում ռիթմիկ շարժումները կարող են վկայել ներարգանդային ցնցումների և ուղեղային անոմալիաների բարձր վտանգի մասին: TORCH վարակները և տերատոգենները մեծացնում են ուղեղային անոմալիաների և հիպոտոնիայի վտանգը):
• Պոլիհիդրամնիոզի կամ օլիգոհիդրամնիոզի անամնեզ (նախորդ վիժումների և պտղի մահվան անամնեզը կարող է պատկերացում տալ ժառանգական նյութափոխանակության կամ գենետիկ հիվանդությունների մասին):
• Անոմալիաներ հայտնաբերված սքրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտման ժամանակ (ուղեղի և այլ օրգանների բնածին անոմալիաներն ավելի հաճախ կապված են հիպոտոնիայի կենտրոնական պատճառների հետ, մինչդեռ բազմակի արտրոգրիպոզը հաճախ կապված է պերիֆերիկ/նյարդամկանային խանգարումների հետ):
• Պտղի դիրքը ծննդաբերության ժամանակ (հիպոտոնիայի և/կամ նյարդամկանային խանգարումների դեպքում տարածված է հետույքային դիրքը):
• Նյարդամկանային հիվանդություների ընտանեկան անամնեզ (օրինակ՝ միոտոնիկ դիստրոֆիա մոր մոտ):

Ծննդյան/պերինատալ անամնեզ

• Վաղաժամ ծննդաբերության (ուղեղային անոմալիաների, բարդությունների և ուղեղային կաթվածի բարձր վտանգ):
• Ծննդաբերության եղանակ, բարդություններ /դժվար ծննդաբերություն (հիպոքսիկ-իշեմիկ էնցեֆալոպաթիան կարող է հանգեցնել կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքի):
• Ծծելու/կուլ տալու դժվարություններ (կարող են նկատվել հիպոքսիկ իշեմիկ վնասվածքի, ուղեղային կաթվածի, ուղեղային խանգարումների և նյարդամկանային հիվանդությունների դեպքում):
• Շնչառական դժվարություն (կարող է դիտվել հիպոքսիկ-իշեմիկ վնասվածքի դեպքում, բայց եթե այն կապված չէ ընդհանուր կլինիկական պատկերի հետ, վկայում է հնարավոր նյարդամկանային վնասվածքի մասին):
• Էնցեֆալոպաթիա (եթե կապված չէ ծննդյան անամնեզի հետ, այն կարող է վկայել նյութափոխանակության խանգարման կամ ուղեղի ծանր դիսգենեզմի մասին):
• Նորածինների ցնցումներ (եթե կապված չեն ծննդյան անամնեզի հետ, կարող են վկայել նյութափոխանակության խանգարման կամ ուղեղային դիսգենեզի մասին):
• Անբացատրելի նյութափոխանակության «լաբորատոր» շեղումներ (հաշվի են առնվում նյութափոխանակության խանգարումները և նյութափոխանակության բնածին շեղումները):

Զարգացման անամնեզ

• Զարգացման չափավոր հապաղումից մինչև ծանր հապաղում և հետամնացություն (գենետիկ, ուղեղային դիսգենեզ):
• Նախկինում նորմալ զարգացում և նախկինում ձեռք բերած շարժողական հմտությունների կորուստ (հաշվի են առնվում մկանային դիստրոֆիան, զարգացող/ընդհատվող նյութափոխանակության խանգարումները կամ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունները):
• Շարժողական զարգացման մեղմ հապաղում նորմալ IQ-ով և սոցիալական զարգացում («բարորակ հիպոտոնիա» կամ զարգացման նորմայի տեսակներ):

Բժշկական անամնեզ

• Ցնցումներ (ուղեղային դիսգենեզ, գենետիկ, նյութափոխանակության, քրոմոսոմային խանգարումներ)։
• Ուսուցման դժվարություններ և վարքային խանգարումներ, ինչպես ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարումը (վկայում են ուղեղի զարգացման ընդհանուր խանգարումների մասին՝ հաճախ կապված մեղմ հիպոտոնիայի հետ):
• Կրկնվող շնչառական վարակներ (նյարդամկանային դիսֆունկցիա, հնարավոր կենտրոնական դիսֆունկցիա):
• Օրգան-համակարգերի մանրամասն զննում (այլ հարակից արատների բացահայտում կամ սիստեմային ներգրավվածություն):

Համապատասխան քննության արդյունքներ

• Կենսական ֆունկցիաների խանգարում (կարող է արտացոլել ուղեղի ծանր դիսգենեզ, նեյրոպաթիաներ, հիպոքսիայի հետևանքներ, սուր հիվանդություն):
• Ընդհանուր (դիսմորֆիկ հատկանիշները վկայում են հնարավոր գենետիկական անոմալիայի մասին):
• Մաշկ (նյարդամաշկային անոմալիաները կարող են վկայել հիմքում ընկած գենետիկական համախտանիշի մասին՝ նեյրոֆիբրոմատոզ, տուբերոսկլերոզ):
• Ակնային հետազոտություն (ցանցաթաղանթի փոփոխությունները, «բալի կարմիր բիծը», տեսողական նյարդի հետազոտությունը՝ ատրոֆիա, գունատ սկավառակ, կարող են վկայել նյութափոխանակության հիմքում ընկած խանգարումների մասին:  Ոչ նորմալ տեսողական նյարդը կարող է վկայել «կենտրոնական պատճառների», սեպտո-օպտիկական դիսպլազիայի մասին և այլն):
• Հեպատոսպլենոմեգալիա (TORCH վարակներ, գլիկոգենի կուտակման հիվանդություններ, նյութափոխանակության բնածին խանգարումներ):
• Վերին և ստորին վերջույթներ (ոչ նորմալ մատները և այլն կարող են բնորոշ լինել գենետիկ սինդրոմներին):
• Այլ օրգանների անոմալիաներ՝ սրտանոթային համակարգ, միզասեռական համակարգ (գենետիկական համախտանիշներ կամ ասոցիացիաներ):

Նյարդաբանական հետազոտություն

• Գլխի շրջագիծ.
  • Միկրոցեֆալիա (ավելի տարածված է կենտրոնական խանգարումների դեպքում, ինչպես TORCH վարակները, գենետիկ սինդրոմները):
  • Մակրոցեֆալիա (նյարդամաշկային գենետիկ համախտանիշներ, կենտրոնական նյարդային համակարգի հնարավոր խանգարումներ, ինչպիսին է հիդրոցեֆալիան):
• Մտավոր կարգավիճակ (նորմալ IQ-ն ցույց է տալիս նյարդամկանային պատճառները):
• Նիստագմ, աչքի անկանոն շարժումներ, շլություն (ավելի տարածված են կենտրոնական խանգարումների դեպքում):
• Դեմքի մկանների արտահայտված թուլություն (բնածին միոպաթիաներ, միասթենիա գրավիս: Ուղեղի ցողունի հնարավոր վնասվածք հիպոքսիայի կամ ուղեղային դիսգենեզի հետևանքով: «Հիպոտոնիկ դեմքը» սովորաբար նկարագրում է բերանը բաց, անկյունները իջած վիճակով և կոպերի թուլությունով (որպես դեմքի մկանների հիպոտոնիայի հետևանք):
• Գանգուղեղային նյարդերի այլ դիսֆունկցիաներ, օրինակ՝ Մոբիուսի համախտանիշ, լսողության կորուստ (ավելի հավանական են կենտրոնական պատճառները, գենետիկական պատճառները):

Շարժողական համակարգի գնահատում

• Ընդհանուր դիտարկում.
  • հանգստի դիրք (զատված ոտքերի դիրքը (frog-leg) վկայում է զգալի հիպոտոնիայի մասին, հատկապես նորածինների մոտ, երբ բազային տոնուսը համապատասխանում է ծալիչ տոնուսին, Ավելի մեծ երեխաների մոտ «W» դիրքով նստելը վկայում է պրոքսիմալ հիպոտոնիայի մասին),
  • մկանային ատրոֆիա կամ ֆասիկուլյացիաներ (ավելի հաճախ հանդիպում են նյարդամկանային հիվանդությունների դեպքում),
  • շարժման ծավալ (հիպոտոնիան հաճախ զուգորտվում է սպոնտան/իմքնաբեր շարժման բացակայության հետ),
  • շարժումների բաշխում (որոշակի վիճակներում, ինչպիսին է առաջնային եղջյուրի հիվանդությունը, կարող է լինել միայն վերջույթների դիստալ հատվածների շարժում: Լայն հիմքով քայլվածքն ու ծնկների գերտարածումը  նույնպես վկայում են հիպոտոնիայի մասին)։
• «Օդում» կախված դեմով ներքև դիրք (փոքրիկին սովորաբար պահում են այդ դիրքում՝ ձեռքը դնելով նրա կրծքավանդակի տակ: Գլխի կառավարումը, իրանի  կորությունը և վերջույթների շարժումը կարելի է հեշտությամբ գնահատել այս դիրքում:
  Սովորական նորածինը գլուխը պահում է հորիզոնականից մոտ 45 աստիճան կամ պակաս անկյան տակ, մեջքը ուղիղ կամ թեթևակի կոր, ձեռքերը ծալած արմունկներում և մասամբ տարածած ուսերում, ծնկները՝ մասամբ ծալած։ Հիպոտոնիայով նորածինը կարող է նմանվել «կտորե տիկնիկի», ընկնել առաջ և լրացուցիչ աջակցության կարիք ունենալ: Հնարավոր կենտրոնական հիպոտոնիա ունեցող երեխան կարող է մկրատաձև շարժում անել այս դիրքում

Source: Farkas, V. (n.d.). Psychomotor development mental retardation. Semmewlweis University. http://www.gyer2.sote.hu/okt/ea/psychomotorFV111108.pdf 

• Ժամանակին և վաղաժամ ծնված նորածինների մոտ ձեռքերից տրակցիան մեջքին պառկած դիրքում, որպես կանոն, դրդում է որոշակի գլխի կառավարման, սակայն հիպոտոնիկ նորածնի մոտ գլուխը կարող է նկատելի հետ ընկնել:
• Մկանային ուժ (գնահատելն ավելի դժվար է: Շարժումը չափելու մեթոդներից մեկը նորածնի կարողությունն է պահպանել հակագրավիտացիոն վերջույթի դիրքը: Ավելի հեշտ է ստուգել ուժը մեծ երեխաների մոտ):
• Ռեֆլեքսներ (նյարդամկանային հիվանդությունների դեպքում ավելի հաճախ նվազում կամ բացակայում են, կենտրոնական խանգարումների դեպքում հաճախ  բարձրանում են):
• Զգայական խանգարումներ (կարող են վկայել սնուցման խանգարումների, նեյրոպաթիաների, տարբեր կենտրոնական խանգարումների (նախորդ ինսուլտ և այլն) մասին:
• Կոորդինացիա (հիպոտոնիայով հիվանդը մկանային տոնուսի խանգարուման պատճառով կարող է լինել ոչ կոորդինացված, սակայն ծանր ատաքսիան մեծացնում է ուղեղիկային կամ կենտրոնական խանգարումների հավանականությունը):

Կանխատեսում և բարդություններ

Կենտրոնական հիպոտոնիայի կանխատեսումը կարող է զգալիորեն տարբեր լինել՝ կախված էթիոլոգիական գործընթացից: Ուղեղային դիսգենեզով երեխաների մոտ հիպոտոնիայի ախտանիշները հաճախ այնքան խնդրահարույց չեն, որքան խանգարմանը զուգակցող այլ խնդիրները, ինչպիսիք են ստատիկ էնցեֆալոպաթիան և ինտելեկտուալ/մտավոր հետամնացությունը:

Հիպոտոնիկ երեխան կարող է բախվել ոսկրա-մկանային խնդիրների հետ, ինչպիսիք են կոնտրակտները, հոդերի հոդախախտերը, շնչառական խանգարումները և օրթոպեդիկ բարդությունները, որոնք առաջանում են վատ կեցվածքից և դիրքերից (Vries 1998; Rosenbaum 2004):

Հարգանքով՝
Գայանե Զաքարյան, Վերականգնողական ծառայության ղեկավար, «ԱրԲեՍ» ԱԿ