Պատկերացնենք, որ Դաունի համախտանիշով 2 ամսական երեխան գալիս է ձեր գրասենյակ: Քննության ժամանակ նկատում եք դեմքի առանձնահատկությունները, որոնք Դաունի համախտանիշ են հիշեցնում: Դուք զննում եք երեխային այս համախտանիշի այլ առանձնահատկությունների համար և սկսում եք մշակել ապագա վարման պլան: Նախ, որո՞նք են տրիսոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ) ունեցող երեխաների բնորոշ առանձնահատկությունները:
Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունները
- Գանգուղեղային
- Թեք ակնակապիճներ
- Տափակ դիմագծեր
- Փոքր ականջներ
- Բրախիցեֆալիա
- Մակրոգլոսիա
- Էպիկանտուս
- Բրաշվիլդի ծալքեր
- Մտավոր հետամնացություն (անկարողություն)
- Հիպոտոնիա
- Սրտի բնածին հիվանդություն / արատ
- Վերջույթներ. սիմիական ծալք ափին, կարճ լայն ձեռքեր, կլինոդակտիլիա, հիպոպլաստիկ միջին ֆալանգ և 5-րդ մատի մեկ ծալք
- Բազմաթիվ կապված նախապայմաններ / ռիսկեր
Էթիոլոգիա
- Մեյոտիկ միացումը՝ սպորադիկ դեպքերի 95% -ում, 3-4% անհավասարակշիռ տրանսլոկացիայի արդյունքում (ծնողներին ստուգեք հավասարակշռված տրանսլոկացիայի համար) և 1-2% մոզաիկ տարբերակ երկու բջջային գծերի միացման արդյունքում
- Հայրական տարիքը չի համարվում էթիոլոգիական գործոն, ռիսկը մեծանում է մայրական տարիքի հետ
- 1% կրկնության ռիսկ, եթե ծնողներն արդեն ունեն Դաունի համախտանիշով մեկ երեխա (ավելի բարձր, եթե առկա է տրանսլոկացիա)
Վարման պլան
Համապարփակ վարման պլանը կարևոր է, երբ ախտորոշումը հաստատվի քրոմոսոմային հետազոտության միջոցով.
Էխոկարդիոգրաֆիա առաջին ամսվա ընթացքում բոլոր երեխաներին.
Լսողության կորստի վարում
- Նորածինների համար. ունիվերսալ նորածինների լսողական սկրինինգ
- 6 ամսականում. կրկնել լսողության սկրինինգը – ուղեղից ստացված լսողական պատասխան (ABR)
- Դիմեք ԼՕՌ-մասնագետին, եթե թմբկաթաղանթը հստակ տեսանելի չէ
- ԼՕՌ- մասնագետը պետք է հիվանդին հետևի յուրաքանչյուր 3-6 ամիսը մեկ, մինչև որ թմբկաթաղանթի պարզ պատկերը երևա, և հետագա հսկողությունը կարող է կատարվել մանկաբույժի կողմից
- Տիմպանոմետրիան կարող է անհրաժեշտ լինել մանկաբույժի գրասենյակում` միջին ականջի հիվանդության հայտնաբերման համար
- Յուրաքանչյուր 6 ամիսը մեկ. ստուգեք լսողությունը / տիմպանոմետրիա, մինչև լսողության հատուկ հետազոտությունը հասանելի լինի մոտ 4 տարեկան հասակում
Արյան խանգարումների վարում
- Ծննդյան պահին. Արյան ընդհանուր անալիզ՝ անցողիկ միելոպրոլիֆերատիվ խանգարման և պոլիցիտեմիայի գնահատման համար
- 1 տարեկանում և տարեկան կտրվածքով.ստուգեք հեմոգլոբինը
- Երկաթիդեֆիցիտի ռիսկի կամ <11 հեմոգլոբինի դեպքում. ստուգեք տարեկան կտրվածքով ֆերիտինը (C-ռեակտիվ սպիտակուցի միջոցով)
Վահանաձեւ գեղձի հիվանդության վարում
Ստուգեք վահանաձև գեղձի ֆունկցիան․
- Ծնվելուց (նորածնային սկրինինգ)
- 6 ամսականում
- Մեկ տարեկանում, այնուհետև` տարեկան
Տեսողական խնդիրների վարում
Ակնաբույժի մոտ ուղղորդում` կատարակտի, ստրաբիզմուսի, նիստագմի գնահատման և հսկման համար.
- Վեց ամսականում
- Այնուհետև` տարեկան
Ատլանտո-աքսիալ անկայունություն
- Ընթացիկ ապացույցները չեն երաշխավորում սքրինինգային ռենտգեն հետազոտության իրականացումը ասիմպտոմատիկ երեխաների մոտ հավանական ատլանտո-աքսիալ կայունության գնահատման համար:
- Խորհուրդ տվեք ծնողներին, որ երեխային արգելված է զբաղվել այնպիսի սպորտաձևերով, ինչպիսիք են ֆուտբոլը, մարմնամարզությունը` ողնուղեղի վնասման վտանգի պատճառով։
- Եթե սիմպտոմատիկ է, նախ գնահատեք պարզ դիտարկային նկարը միայն չեզոք դիրքում, ապա դիտեք պարանոցի առաջ և հետ թեքման նկարները` միայն այն դեպքում, եթե այն նորմալ էր: Եթե կա շեղում, ապա ցուցված է մասնագետի մոտ ուղղորդելը:
- Տարին առնվազն երկու անգամ ստուգեք ողնաշարի պարանոցային հատվածի վիճակը որպես նախազգուշացնող միջոցառում անզգայացման, ռենտգենոգրաֆիկ գործողությունների, վիրահատությունների ժամանակ:
Քնի խանգարումների վարում
- 4 տարեկանում կատարեք քնի հետազոտություն Դաունի համախտանիշով բոլոր երեխաներին, քանի որ ծնողների զեկույցի և պոլիսոմնոգրամայի արդյունքների միջև քիչ փոխկապակցվածություն կա:
Տրիսոմիա 21 ունեցող անհատների հիվանդության ընթացքը
- Մկանների տոնը հակված է բարելավվել տարիքի հետ, զարգացման առաջընթացի տեմպը տարիքի հետ դանդաղում է:
- Ինտելեկտի գործակցի միջակայքը հիմնականում ցածր է, սոցիալական կատարողականությունը սովորաբար գերազանցում է մտավոր տարիքի համար սպասումներին:
- Քնի օբստրուկտիվ ապնոէն հանդիպում է դեպքերի 50-70%-ում:
- Դանդաղ աճ:
- Կյանքի միջին տևողությունը 60 տարեկան:
Հուսով եմ` նյութն օգտակար էր։
Հարգանքով՝
Էյալ Բեն-Այսիք, Բժիշկ, Մանկական հիվանդանոց, Լոս Անջելես
